Pengertian, Gejala, dan Ciri-ciri Anak Down Syndrome; 21 Maret Peringatan World Down Syndrome Day

Setiap tanggal 21 Maret, masyarakat dunia memperingati World Down Syndrome Day (WDSD) atau Hari Down Syndrome. Dengan peringatan tersebut, masyarakat diajak sadar bahwa manusia diciptakan dalam kondisi yang berbeda-beda. Setiap orang memiliki kelebihan dan keunikannya masing-masing.

Down sindrom adalah perkembangan mental dan fisik anak yang terbelakang karena faktor abnormalitas kromosom. Namun banyak yang belum tahu bahwa kelainan ini berbeda dengan autis. Perbedaan tersebut terdapat pada faktor penyebabnya. Down sindrome disebabkan oleh genetik, sedangkan autis dapat terjadi karena banyak faktor, tidak hanya oleh kelainan kromosom.

Hari perayaan ini diresmikan oleh Perserikatan Bangsa-bangsa (PBB) pada tahun 2012. WDSD muncul untuk membuka kesadaran global bahwa orang down sindrom dapat saling berpartisipasi dan mempunyai hak yang sama dalam dengan orang lain dalam berbagai bidang dan aktualisasi diri.

Perayaan down sindrom tahun ini mengusung tema #CONNECT. Tema tersebut dipilih menyesuaikan dengan kondisi dunia yang sedang dilanda COVID-19. Implementasi dari tema tersebut adalah agar seluruh komunitas dunia dan orang down sindrom dapat saling berperan dan terhubung meskipun terbatasi oleh pandemi.

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome disebabkan oleh faktor genetik berupa kelainan kromosom. Kelainan ini terjadi karena adanya sel yang tidak normal saat proses pembelahan. Jadi penyebabnya tidak berasal dari perilaku atau lingkungan.

Pembelahan sel yang terjadi secara tidak normal menyebabkan munculnya down syndrome pada anak. Sel manusia umumnya mempunyai kandungan 23 pasang kromosom. Pencampuran gen kedua orang tua menghasilkan setiap satu pasang kromosom. Kelainan yang terjadi saat pembelahan menghasilkan kromosom 21 tambahan secara parsial atau penuh.

Tipe-tipe Penyakit Down Sindrome

Trisomi 21

Tipe down sindrome yang paling umum adalah trisomi 21. Kelainan sel tersebut terjadi ketika ada tiga kromoson 21 dalam sel tubuhnya. Orang yang mengalaminya memiliki 47 kromosom, yang seharusnya pada kondisi normalnya hanya 46 kromosom.

Kasus down syndrome tipe ini mencapai persentase 95%. Hal tersebut terjadi disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal saat perkembangan sel telur atau sel sperma.

Translokasi

Down syndrome translokasi terjadi karena adanya sebagian kromosom 21 yang menyatu pada kromosom lain. Berbeda dari sel normal yang memiliki total kromosong 46. Translokasi mengalami tambahan kromosom 21.

Orang yang mengidap tipe ini di dunia ada sekitar 4 persen. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai dua salinan kromosom 21.

Mosaik

Syndrome tipe ini yang paling langka terjadi. Kelain type mosaik biasanya terjadi setelah proses pembuahan. Orang yang mengalami sydrom mozaik beberapa selnya memiliki salinan tambahan trimsomi 21 dan sebagian mempunyai jumlah kromosom yang khas.

Tanda-tanda Anak Down Syndrome

 Orang tua yang mengidap down syndrome memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi yang juga memiliki kelainan tersebut.  Dokter biasanya dapat mengetahui apakah seorang bayi mengalami down sydrome. Diagnosis tersebut dapat diketahui  saat proses akan lahir atau sesudah dilahirkan.

Anak-anak dengan down syndrome meniliki tanda-tanda yang beragam. Antara satu anak dengan anak lainnya bisa berbeda. Berikut gejala dan ciri-ciri down syndrome.

Tanda-tanda fisik

·         Memiliki kepala kecil

·         Memiliki wajah datar

·         Kelopak mata miring ke atas

·         Leher pendek

·         Lidah yang menonjol atau menggembung

·         Telinga kecil atau tidak berbentuk

·         Tonus otot yang buruk

·         Tangan dan kaki kecil, atau jari-jari uyang lebih pendek

·         Tubu lebih pendek dari anak seusianya

·         Fleksibilitas tubuh yang berlebihan

Ciri-ciri mental atau perkembangan diri

Selain dapat dilihat dari tanda-tanda fisiknya, anak dengan gejala down syndrome juga dapat diketahui dari perkembangan mentalnya.

·         Memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang

·         Terlambat menguasai bahasa

·         Kesulitan dalam memahami bahasa

·         Kemampuan mengingatnya pendek atau tidak bisa ingat jangka panjang

·         Perilaku impulsif

·         Rentang perhatian yang pendek atau mudah bosan

·         Kemampuan belajar yang lambat

Itu tadi beberapa pengertian dan informasi mengenai down syndrome. Anak yang mengalami down syndrome bukanlah suatu kekurangan, namun orang tua perlu melihat kelebihan apa yang dimiliki oleh anak. Anak down syndrom apabila dididik dan diarahkan dengan benar mereka biasanya memiliki satu bakat yang bisa ditonjolkan. Ingat, mereka memliki hak dan partisipasi yang sama.

Ikuti terus berita terkini dalam negeri dan luar negeri di VOI.